威廉姆斯综合征

该疾病一些典型的特征还有牙齿畸形(牙齿发育不全)、心脏缺陷、高钙血症、多动症、视力障碍(手眼协调差)等，这类患者通常非常健谈，在大多数WBS患者中，其病因是来源于家庭遗传，其病因是由于7号染色体q11.23区域区域内相邻基因的遗传物质缺失造成的。

‌Williams综合症形成原因

WBS作为常染色体显性遗传疾病，其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失，这一区域中有30个关键基因，目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系：

• LIMK1基因与视力认知有关，包括远视、斜视、手眼不协调等；
• GTF2IRD1和GTF2I基因与WBS的畸形面部特征和运动缺陷有关；
• ELN基因会引起的一系列弹性病变，包括高钙血症；
• RFC2基因会影响DNA复制的效率，导致生长发育缺陷；
• FZD9在大脑的所有区域都有高表达，在眼睛、睾丸、骨骼肌和肾脏中也有高表达，基因与跨膜受体神经调节蛋白的胞质相互作用，参与了rac诱导的肌动蛋白重组和细胞运动；
• syntaxin1A基因增强了神经突发，这是神经元可塑性的一个过程，可以促进患者的听觉记忆增强。

威廉姆斯综合征是第7号染色体7q11.23区域20多个基因缺失所致，其中LIMK1基因、ELN基因的缺失，对本病影响大，可导致一系列特征性临床表现。

Williams综合症症状表现

Williams综合症[1]作为常染色体显性遗传疾病，其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失，这一区域中有30个关键基因，目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系，出生后可见特殊面容，即前额宽、眉毛内侧散发生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短人中常、厚唇、宽嘴。

典型症状

1. 1. 特殊面容：表现为前额宽、眉毛内侧散发生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短人中常、厚唇、宽嘴；
2. 2. 心血管疾病：可有弹性蛋白动脉病、周围型肺动脉狭窄、瓣上型主动脉狭窄、高血压等，出现心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，可有胸痛、心悸、发绀（皮肤、黏膜呈青紫色）等症状，严重者可猝死；
3. 3. 认知能力：患者有轻度智力障碍，语言表达能力、短期记忆较好，对立体空间认知能力差；
4. 4. 性格、行为及心理异常：可有注意力不集中、过度友好、焦虑、恐惧等；
5. 5. 睡眠异常：睡眠质量下降；
6. 6. 眼睛：可出现远视、斜视、泪道阻塞。

‌其实该病症的症状还是很多的，患儿出生后如发现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、睡眠异常、甲状腺功能减退等，应及时就医，出现胸痛、心悸、发绀等，应立即就医。

Williams综合症遗传模式

威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也就是说父母有一方有7q11.23微缺失，其子女就有50%几率患病，WBS的成年患者如果想要孩子，但他们的孩子有50%的概率得病，而且症状也会比父母更重。

而少数WBS患者为新发突变，也就是说父母双方正常，而是在胚胎发育过程中随机形成的，这种情况一般无法避免，但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预，阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

Williams综合症避免遗传

遗传咨询对WBS患者及其家人有益，尤其是那些打算备孕的家庭。遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。

由于WBS以常染色体显性方式遗传，因此父母任意一方有7q11.23微缺失，其后代就有50%几率遗传，一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有7q11.23微缺失染色体异常)，将放回子宫继续发育。

从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。