成骨不全症

成骨不全症（OI）是一组影响结缔组织的罕见疾病，其特征是极易碎的骨骼容易断裂或骨折，通常没有明显的原因，与OI相关的具体症状和身体发现因病例而异，即使在同一家庭的个体中，OI的严重程度也会有很大差异。

‌成骨不全症致病原因

在大多数情况下，I，II和IV型成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传，OIII型的大多数病例在没有该疾病的既往家族史的情况下发生，而是由自发的遗传基因突变引起，这种突变的遗传是常染色体显性遗传，在显性疾病中，疾病基因的单拷贝（来自母亲或父亲）将表达“支配”另一个正常基因并导致疾病的出现。

无论所产生的孩子的性别如何，每次怀孕时将患病从父母传染给后代的风险为50％，每次怀孕的风险都是一样的，OIII型和III型的罕见亚组可以作为常染色体隐性遗传性状遗传，在隐性疾病中，除非个体从每个亲本遗传相同特征的相同缺陷基因，否则不会发生这种情况，如果一个人接受一个正常基因和一个该疾病的基因，该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。

将这种疾病传染给一对夫妇的孩子的风险是25％，这两个孩子都是隐性疾病的携带者。百分之五十的孩子有可能成为这种疾病的携带者，但通常不会出现这种疾病的症状，他们的孩子中有25％可能同时接受正常基因，每个父母一个，并且基因正常（对于那个特定的特征），每次怀孕的风险都是一样的。

成骨不全症症状表现

在所有类型的成骨不全症[1]中，相关症状因病例而异，即使在家庭中也是如此，一些受影响的人可能不会经历任何骨折或仅有少数骨折，其他受影响的人可能会经历多处骨折，OI的范围可以是轻微的症状，症状很少，也可能是严重的，使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因病例而异。

具体类型

• 成骨作用I型：成骨作用I型是最常见的，通常是最温和的OI形式，在大多数情况下，其特征是多发性骨折通常发生在童年到青春期，孩子通常在开始行走时受骨折影响，新生儿期间的骨折很少见，青春期后骨折的发生率通常会下降，反复骨折可能导致手臂和腿骨的轻微畸形（例如，胫骨和股骨弯曲）；
• 成骨II型：OI II型是最严重的成骨不全类型，受影响的婴儿在出生时或出生后不久经常会出现危及生命的并发症，患有II型OI的婴儿出生体重低、手臂和肢体异常短、蓝色巩膜，此外，受影响的婴儿可能有极其脆弱的骨骼，出生时会出现许多骨折。受影响婴儿腿部的肋骨和长骨经常畸形；
• 成骨III型：OIIII型的特征在于极其脆弱的骨骼，多处骨折和畸形的骨骼，出生时经常出现多处骨折，各种骨骼（最常见的是肋骨和长骨）的骨折和畸形可能会随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长而变得更糟（进行性畸形）；
• 成骨类型IV：患有IV型IV的个体具有脆弱的骨骼，通常容易骨折，青春期前骨折更常见，受影响的个体经历轻度至中度骨骼畸形并且通常短于平均值，受影响的个体可能会发生脊柱侧凸和脊柱后凸。

‌还有的一种就是未分类的成骨不全症，在医学文献中已经报道了许多具有成骨不全特征性骨特征的个体病例，然而，这些病例还有其他症状，无法将其归类为四种主要OI类型之一，研究人员推测，这些病例可能是OI的四种主要类型之一的亚组，另外一种类型的OI（例如，OI型V）或单独的疾病。

成骨不全症诊断方法

基于彻底的临床评估，详细的患者病史，特征症状的鉴定和各种专门测试，对成骨不全症进行诊断，可以进行皮肤的手术切除和显微镜检查（活组织检查）以确定是否存在胶原异常，可以采集血样并进行测试以检测导致OI的基因突变的存在。

在一些情况下，OI的诊断可以在产前进行，诸如超声，羊膜穿刺和、绒毛膜绒毛取样（CVS）的专门测试，超声研究可能揭示特征性发现，如骨折或长骨弯曲，羊膜穿刺，移除并研究围绕发育中的胎儿的流体样品；绒毛膜绒毛取样，从胎盘的一部分移除组织样品，对该流体或组织样品进行的染色体研究可揭示导致OI的基因突变。

成骨不全症治疗方法

OI的治疗针对每个个体中明显的特定症状，治疗旨在预防症状，保持个人活动能力，以及加强骨骼和肌肉，事实证明，运动和物理治疗方案有助于增强肌肉，增加负重能力和减少骨折倾向，水疗也被证明是有帮助的，在水中移动可以减少骨折的机会，患有OI的个体应咨询他们的医生和物理治疗师，以确定安全和适当的锻炼计划。

药物治疗

1. 1. 双磷酸盐：目前双磷酸盐是中到重度成骨不全症儿童及青少年患者的“金标准”治疗；
2. 2. 生长激素（GH）：一些专科医学中心的数据提示生长激素（GH）可能对一些亚型的成骨不全有一定的作用；
3. 3. 钙和维生素D：所有成骨不全的患者都必须保证摄入足够的钙，钙的摄入量需要按照年龄、食谱以及出现高尿钙的风险进行调整，维生素D缺陷也需要避免。

‌此外就是对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。