血红蛋白M病

如果有血红蛋白M病的家族史，发生这种疾病的风险可能就会有所增加，应在出生后积极进行检查，通过体格检查来观察皮肤的状态，同时做血常规检查判断血红蛋白是否有下降的情况，因为血红蛋白M病属于良性疾病，且起病比较缓慢，通常不会对人体健康造成严重危害，所以不需要进行特殊治疗。

‌血红蛋白M病形成原因

该病与遗传缺陷有关，血红蛋白M病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。

病理因素

1. 1. 真性红细胞增多症：是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病，可引起体内红细胞增多，并可导致血红蛋白含量增加，患者可出现头晕目眩、头部胀痛、手掌充血等症状，常可遵医嘱服用阿司匹林肠溶片、别嘌呤醇片等药物进行治疗；
2. 2. 巨幼细胞性贫血：是由于脱氧核糖核酸合成障碍所引起的一种贫血，多是由叶酸和维生素B12缺乏引起，出现上述维生素缺乏时，可引起机体的红细胞无法正常增殖分裂，并可引起红细胞体积明显增大，但是血红蛋白的合成不受影响，红细胞胞质中含有的血红蛋白量即可出现异常增高的情况。

除了病理因素，在生活中比较常见的还有生理因素的，若长时间未饮水，或出汗较多，导致机体水分缺乏，可引起血液黏稠度增加，使血红蛋白含量增高，一般及时补充水分即可缓解，若处于高原地区，为了改善缺氧状况，机体可出现代偿性的血红蛋白浓度增高，一般也无需特殊处理，及时吸氧即可缓解此症状。

血红蛋白M病遗传模式

血红蛋白M病[1]是一种遗传性的血液病，是由于血红蛋白分子结构的异常或者珠蛋白肽链合成速率的异常所引起的疾病，临床上可以表现为溶血性贫血，高铁血红蛋白血症或者因为血红蛋白氧亲和力增高或者减低而引起的组织缺氧或代谢性红细胞增多所引起来的紫绀。

‌目前没有特效的根治办法，应该要做到优生工作，防止严重性的蛋白病患儿的出生，对于有脾功能亢进的患者，可进行脾脏切除手术治疗。

血红蛋白M病临床诊断

典型表现

该病典型的临床表现是皮肤、粘膜出现灰蓝色发绀，而不伴有心肺疾患和其它症状，临床上易误诊为心肺疾病或神经系统的疾病，高铁血红蛋白的含量测定和基因检测均可以确诊。

‌重症高铁血红蛋白血症（浓度＞30％）应迅速使用亚甲蓝，从患者安全的角度来看，合并贫血、脓毒症、心肺基础疾病的重症患者，即使较低的高铁血红蛋白水平也能引起临床症状，应引起重视，对亚甲蓝有禁忌的患者，可使用维生素Ｃ或输血等治疗。

血红蛋白M病生育干预

目前临床上是以对症治疗为主，无法治愈，由于是先天基因缺陷引起的疾病，早期辅助生殖干预，才是最理想的干预手段，建议选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避染色体异常所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。