两性畸形(性发育异常)：一种罕见的性遗传疾病

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型，假两性畸形指性腺与外生殖器不相一致，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形，相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢称为女性假两性畸形。

‌常见病因

一种先天性染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构发育异常或不匹配造成的疾病。如近亲婚姻，孕期的药物影响可能会导致该疾病，但是确切病因仍在探索中。主要是染色体异常、性腺发育相关基因的异常，其次是内分泌紊乱、母体等因素。

基本病因

1. 1. 染色体异常：在胎儿发育时期，由于遗传或者怀孕用药不当、理化损伤、不明原因等，导致染色体的丢失或者变异，尤其是性染色体的缺失或者增多较为常见；
2. 2. XY型DSD：性腺（睾丸）发育异常或者雄激素合成或作用异常，如雄激素合成缺乏、雄激素作用缺陷、LH受体缺陷；
3. 3. XX型DSD：性腺（卵巢）发育异常或者雄激素过多，例如性腺不发育、性腺退化。

环境污染、药物可能导致性发育异常，近亲结婚的父母，母亲在孕期口服外源性激素、避孕药、使用辅助生殖技术，都是性发育异常的常见诱发因素。

症状表现

患者主要表现为生殖器官外观异常，或性别反转，儿童性发育异常的临床表型存在高度异质性，临床表现多种多样，各个年龄段关注的重点，临床表型出现的频率不尽相同。

典型症状

• 有严重尿道下裂合并阴囊分裂，有单侧或双侧，隐睾合并尿道下裂，双侧不可触及睾丸的足月男婴；
• 任何程度的阴蒂肥大，且无可触及的性腺，外阴只有一个开口，性别不确定，模糊的外生殖器；
• 女孩腹股沟疝，青春期变声异常，或无青春期，或青春期异常。

‌不伴有明显外阴畸形的性发育障碍多在年长的时候，发现儿童及青少年期可有轻微尿道下裂和（或）小阴茎，肾上腺皮质功能不足，儿童的性早熟、高血压，女性男性化，闭经以及性腺肿瘤等相关的特征性临床表现。

伴随症状

1. 1. 内分泌紊乱：性腺具有内分泌功能，性器官的发育异常，往往会导致内分泌的紊乱；
   
2. 2. 社会生活及生理、心理压力：自身的畸形，往往会给患儿带来心理上的阴影变化，需要及时的处理和干预；
   
3. 3. 性腺恶变，骨密度降低：病变导致内分泌的紊乱，引起钙、磷等离子的代谢异常导致。
   

发现患儿出现外生殖器发育异常时，需要及时就诊，该疾病病因复杂，虽不能治愈，但可通过积极治疗，可行正常的日常生活。

检查诊断

存在外生殖器异常或青春期发育异常，外观生殖器异常时可诊断，进一步检查患者染色体、基因缺陷、性腺组织、心理调查，综合判断性发育异常类型。

相关检查

• 体格检查：对患者生殖器及性腺解剖结构[1]的检查是关注重点，除生殖器外观外，记录有无特征性的畸形体貌、智力低下、身材矮小、骨骼异常等情况；
• 血液检查：染色体特异性基因探针检测用于确定染色体性别，内分泌相关检查用于判断性发育异常的原因；
• 影像学检查：比如腹部、泌尿系统超声检查、磁共振成像（MRI）检查、内镜检查联合逆行造影。

‌除了上述所说的三种检查外，对于性发育异常，还可以采用病理检查性腺活检，若内分泌无法明确病因及性质，应行活检明显性腺组织类型。

治疗方法

该病治疗以应根据疾病的类型、病因、程度采取不同的方法进行处理，强调多学科的综合治疗，以维护健康的个体形象、体态以及心理行为特征为目标。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

手术治疗

恢复生殖器功能，降低泌尿生殖道异常相关风险，避免尿液、血液在阴道和子宫聚集，避免青春期女性发生男性化及男性乳腺发育，降低性腺肿瘤发生风险。

‌社会心理治疗

• 给予患者情感上的支持，指导其正确看待疾病[2]，使积极配合治疗，为患者做好医疗保密工作，从认知角度启发家长及患儿重新认识自我，定位自我，告知通过手术及激素治疗可得到一定程度的纠止；
• 让家长在认知基础上提高对该疾病的认识，增加患儿与社会、家庭之间的交流与沟通，对患儿给予鼓励和赞扬，指导患儿养成正常的生活习惯，正确看待周围的人与物，积极面对生活；
  
• 帮助患儿确认自己的长处和潜能，助其在工作中有出色的表现，更好的融入社会，在患儿逐渐成长过程中，家长应及时带患儿至医院进行心理疏导，做好亲戚朋友及周围人群的解释工作。
  

家庭护理中还需要注意小孩子心理的发育变化，常有因为孩子的身体上的异样，导致心理的障碍和抑郁，如果在与这类孩子的相处过程中有这样的情况发生，及时的进行心理干预。

术后护理

该疾病未合并性腺肿瘤经过手术的矫正治疗，可像正常人一样生活，对其生活质量影响可以降到很低。如畸形伴有肿瘤的话，可以通过肿瘤的切除，放化疗的方法，降低疾病的损害。

日常护理

该病的日常生活管理重在定期复诊，加强患儿心理上的疏导，避免近亲结婚，孕期避免服用药物，避免接触放射线物质，加强孕期检查等可以有效预防疾病的发生。

预防措施

• 孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行；
• 怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可，若非必须，请勿使用激素类药物；
• 避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素；
• 对于已经生育DSD的家庭，若再想生育，可行产前咨询。

‌对于已经生育了DSD的家庭而言，更加需要积极规范治疗，定期复查，注意社会心理治疗，需要定期观察患儿的体格发育、智力、心理等变化。