PGT-A
PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。
PGT-A主要针对高龄、反复助孕失败、反复自然流产等患者,进行植入前胚胎的染色体非整倍体检测。通过行PGT-A,选择染色体正常的胚胎进行移植,可以有效筛选出染色体异常的胚胎、提高临床妊娠率和降低自然流产率。
术语释义
PGT-A或胚胎植入前非整倍体遗传学检测是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。
筛查范围
体外受精-胚胎移植技术PGT-A检测通过对发育到第5-6天的试管胚胎的滋养层细胞进行染色体检测,可以筛查出试管胚胎是否存在13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等染色体数目异常情况,选择染色体正常的试管胚胎植入子宫。
该项遗传学筛查主要适用于女方出现过不明原因反复自然流产、种植失败、孕育过染色体异常胚胎、生育过染色体异常胎儿等特殊生育史人群,或者男方确诊为严重畸精子症患者。当夫妻双方染色体正常,但是不孕不育时可以根据医生建议,进行体外受精-胚胎移植技术增加生育概率。
利弊
优点:该项遗传学筛查检测可以从源头避免染色体异常胚胎移植,提高女性患者临床妊娠率。大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。
缺点:虽然目前PGT活检[1]技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。此外,PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。
PGT-A检测可以从源头避免染色体异常胚胎移植,提高女性患者临床妊娠率。通过体外受精-胚胎移植技术妊娠的女性,日常应保持良好心态,避免焦虑,遵从医嘱进行产前检查,监测胚胎发育情况。
和PGS区别
概念上的简单区分“PGT-A”和“PGS”的方法是,PGT-A主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。
“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应症。
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