什么是唐氏综合征 - 长相特征 - 存活时间 - 引发原因

‌唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后，这种病症是没有有效的方法可以治疗的，但在孕期是可以进行筛查的，而筛查的最佳时期是在妊娠15-20周。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

概述

唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

• 21号染色体异常导致的染色体病；
• 母亲高龄、遗传、致畸物质是主要诱因；
• 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓；
• 孕妇务必在规定期间进行筛查预防。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

流行病学

在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。

孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

疾病类型

根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。

标准型（21-三体型）

占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位型

约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。

嵌合型

约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

病因

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

1. 1. 这是一种21号染色体异常导致的染色体病。
2. 2. 母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

‌根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

症状

患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

• 智力落后是该病最突出和严重的表现；
• 患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽；
• 可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

‌智能落后

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

伴发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

就医

诊断标准主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。

当患儿出现智力落后、特殊面容和生长发育迟缓时应及时就医。医生通过询问患儿母亲的妊娠史，患儿的出生史、出生身长和体重、生长发育、家族史等，通过遗传学相关检查进行综合诊断。

唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。

出生前进行产前筛查时母亲就诊于产科，出生后患儿就诊于儿科。就诊时医生可能会询问如下问题：

• 母亲分娩时的年龄？
• 是否有智能低下、发育障碍、流涎、囟门闭合延迟等表现？
• 是否曾经就诊并做相应检查，结果如何，治疗情况怎样？
• 家族中是否有类似病患？
• 医生查体医生会对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。

实验室检查

细胞遗传学检查对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。

荧光原位杂交

以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位。

特殊检查

对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。

‌血清标志物筛查

在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。

超声测量胎儿颈项透明层厚度

这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。

羊水细胞染色体检查

唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。

鉴别诊断

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。

治疗

该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。

一般治疗：主要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能，注意预防感染。

中医治疗：该病符合中医理论中的“五迟五软”的病症表现，五迟为立迟、行迟、齿迟、发迟、语迟，五软为头颈软、口软、手软、足软、肌肉软。主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。

其他治疗：患儿如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可根据患儿身体情况，可针对相应情况进行相应治疗。

患儿一般智力低下，智商在25～50之间。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁。

大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量。

日常

小儿唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定期内进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验。

如果产前确诊胎儿有唐氏综合征，或患病风险极高，孕妇及家属应积极和医生沟通，并协商决定是否终止妊娠。对已出生的唐氏综合征患儿，医生会积极处理并发症，在日常中家长需同时进行耐心教育训练，尽量使患儿能够做到生活自理。

家庭护理

家庭生活中，需要注意以下几点：

• 反复教育训练：对于一个有唐氏综合征患儿的家庭来说，需要巨大的耐心和信心，要对患儿反复耐心的教育和训练基本生活技能，最大可能的使其以后可以适应社会、独立生活；
• 适当运动锻炼，充足的睡眠；
• 注意防寒保暖，避免感冒；
• 营养均衡：应在专业医生或营养师的指导下适量补充，做到营养均衡。

保持良好情绪不仅对生活质量有极大提升，对于疾病的治疗和预后也有积极影响。病情稳定和好转后，规律的作息有利于身体的恢复。

饮食方面平时要注意卫生，饭后漱口，不吃剩饭剩菜，不吃生冷凉菜。听从医生安排，定期复诊，进行听力、视力、心脏、甲状腺等相关检查。

预防

目前尚无有效预防方法，故最好手段是在产前及时终止妊娠。

孕妇产前检查手段如下：

• 遗传咨询：孕母年龄越大，风险率愈高，>35岁发病风险明显增高；
• 产前筛查：包括在孕早期或者中期进行筛查，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）[1]，结合孕母年龄，计算其本病危险度；
• 通过超声测胎儿颈项透明层厚度筛查患病风险；
• 以及通过对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊；
• 孕妇妊娠早期：应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。

唐氏综合征因为病因不是十分清楚，所以目前还没有很好的预防措施，最好的预防方法，就是在孕早期做好产前检查，尽早地发现染色体异常，及时地终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征，患儿出生的最有效的措施。