1q21.1微缺失

1q21.1微缺失综合征是最早于2004年由Christiansen等报道，随后Healther等的大样本研究证实了复发性1q21.1微缺失与系列小儿发育异常有关。1g21.1微缺失的发病表型多样，包括先天性心脏病、白内障、苗勒管发育不全、精神分裂症等。

1q21.1微缺失综合征的症状

所有患有1q21.1微缺失的儿童中，约有75%的儿童发育迟缓，尤其是影响坐，站，走等运动技能的发展。这种疾病引起的智力障碍和学习问题程度较轻。

1q21.1微缺失综合征患者的有独特的面部特征，包括突出的额头;大而圆的鼻尖;人工距离长;上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见征兆和症状包括小头畸形，身材矮小，以及白内障等眼部问题)。另外，少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺陷，生殖器或泌尿系统异常，骨骼异常(尤其是手和脚)和听力损失有关。

‌1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包括癫痫发作和肌张力减弱(肌张力低下。这些疾病对交流和社交互动有影响，如自闭症谱系障碍，注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精神分裂症的危险因素。

发病率

1q21.1微缺失是一种罕见的染色体改变，在医学文献中仅报道了几十个这种缺失的个体。根据相关研究表明，1q21.1微缺失综合征的发病率大概在1/100000，但是在临床上,检查出1号染色体1q21微缺失遗传的概率还是比较大的。

一些1q21.1微缺失[1]的人没有任何上述的智力，身体或精神症状。在这些个体中，微缺失通常在经历基因检测时被检测到，因为它们与染色体变化有关系。目前还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状，而部分没有引起任何健康问题。

1q21.1微缺失综合征的发病原因

大多数1q21.1微缺失的人丢失了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对，但是，删除区域的确切大小各不相同。这种缺失影响每个细胞中的1号染色体。

1q21.1微缺失导致的体征和症状可能与该区域几个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定哪些缺失基因是这些体征和症状的原因。由于一些1q21.1微缺失的人没有明显的相关特征，因此认为环境因素也会影响。

‌研究人员有时将1q21.1微缺失称为1.35-Mb远端复发缺失，将其与导致无血小板减少症的桡骨远端综合征(TAR综合征)的遗传改变区分开来。TAR综合征是由1.35-Mb缺失发生区域附近的染色体1q21.1区域中不同的较小DNA片段的缺失引起的。与TAR综合征有关的染色体改变通常被称为200-kb的缺失。