埃莱尔-当洛综合征

简单来说，EDS影响的是人体的结缔组织，结缔组织是由蛋白质组成，为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输，患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷，导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性（皮肤过度伸展）等问题。

‌埃莱尔-当洛综合征症状

‌埃莱尔-当洛综合的症状因其类型多样也呈现多变，大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展，其他症状，一般出现一下症状就是有可能患病：

具体症状

1. 1. 超活动性，指它们超出了关节的正常活动范围，其并发症包括关节脱位和骨关节炎；
2. 2. 皮肤问题，包括过度柔软、脆弱、过于弹性，其并发症包括严重擦伤或撕裂；
3. 3. 慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱侧凸；
4. 4. 呼吸困难；
5. 5. 过分弯曲的胳膊和腿；
6. 6. 牙龈疾病；
7. 7. 心脏问题，如二尖瓣脱垂；
8. 8. 血管问题，包括血管、子宫或肠道的破裂，其并发症可能会引起致命风险，尤其是怀孕期间的血管破裂。

多自幼发病，皮肤柔软、弹性过度、易碎裂，轻度外伤可致较大裂口，且不易愈合，并出现关节运动过度，不同亚型的EDS表现不同，包括脊柱侧凸，自发性动脉、肠、子宫破裂，心脏缺损，额骨和颧骨隆起，耳垂增大、下垂，脐疝和腹股沟疝，胃肠憩室，颅内或蛛网膜下腔出血等。

埃莱尔-当洛综合征类型

1. 1. 超移动型EDS(HypermobileEDS，简写为hEDS)：hEDS是最常见的类型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前还没有针对hEDS的基因检测，所以医生会根据患者的症状进行诊断，通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题；
2. 2. 经典型EDS(classicEDS，简写为cEDS)：据估计，2万到4万人中就有1人感染cEDS，这种亚型也会导致关节问题，但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状，比如还会导致血管壁脆弱；
3. 3. 血管型EDS(vesselEDS，简写为vEDS)：vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病，包括结肠和子宫，其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。

‌其他亚型的EDS包括：心脏瓣膜型EDS、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但总的来说都是根据症状来区分，而且本身不会致命，所以也不用过于担心。

埃莱尔-当洛综合征治疗

为了诊断EDS，医生会进行体格检查，并记录个人和家庭病史，如果一个人有典型的皮肤和关节症状，并有家族病史，这通常足以让医生做出诊断，当然，做基因检测也可以帮助确诊以及后续的治疗。

治疗方法

• 物理治疗及运动；
• 牙套或夹板来支撑虚弱的关节；
• 药物治疗，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如关节疼痛)，医生往往会开具非处方止痛药，如布洛芬、泰诺等；
• 手术治疗，比如修复破损的血管、关节损伤等，但手术本身造成的伤口，也会由于EDS导致伤口愈合减缓，带来额外的风险。

虽然目前还没有治愈EDS的方法，但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险，患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状：避免对抗性运动、举重和其他相关活动，因为这些运动会使关节过度紧张，并增加受伤的风险，还有在活动中戴防护头盔和支撑支架等等。

埃莱尔-当洛综合征遗传

埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式：常染色体显性遗传[1]和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)，常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代，子代的发病率为50%，常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因，子代的发病率为25%。

‌EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因，另外EDS属于先天性单基因遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断EDS综合征遗传给后代。