血管神经性水肿(血管性水肿)：一种获得性/遗传性疾病

血管性水肿（angioedema）又称“巨大荨麻疹”，曾名“血管神经性水肿”，是因皮下疏松组织或黏膜下的小血管扩张和渗透性增加而引起的局限性水肿，根据其发病机制可分为遗传性和获得性，常突然发生，严重时可引起窒息而危及生命，此外，该病不具有传染性。

‌常见病因

不同类型的血管性水肿病因不同，遗传性血管性水肿多因遗传引起，获得性血管性水肿可因过敏人群接触过敏原而诱发。

基本病因

遗传性血管性水肿

主要是由于C1脂酶抑制物C1-INH及其他基因，如HAE-FXII、ANGPTI、PLG等突变导致，部分患者突变位点不明确，呈常染色体显性遗传病，是一种罕见的血管性水肿。

获得性血管性水肿

1. 1. 食物因素：贝类、鱼类、花生、坚果、鸡蛋和牛奶等；
2. 2. 药物因素：常见药物有青霉素、阿司匹林、布洛芬、萘普生和血压药物，如卡托普利等血管紧张素转化酶抑制剂类药物；
3. 3. 吸入物：如粉尘、花粉、动物皮屑等。物理因素：热、冷、阳光等；
4. 4. 疾病及感染因素：系统性红斑狼疮、淋巴瘤、某些甲状腺疾病以及感染细菌或病毒如肝炎、人类免疫缺陷病毒（HIV）等。
   

‌血管性水肿是一种类似荨麻疹，俗称“风团”的反应，但影响更深层的皮肤，通常出现在眼睛、脸颊或嘴唇周围。

症状表现

血管性水肿可以单独发生或和荨麻疹[1]同时发生。常见症状为皮肤突然变大、变厚、肿胀，局部可发红、疼痛、有烧灼感，严重时可累及呼吸道或胃肠道黏膜等，危及生命。

典型症状

遗传性血管性水肿

• 表现为突然发生的局限性水肿，常以不对称的形式出现在面部或一侧肢体，也可累及外生殖器；
• 用手按压患处不会出现凹陷，损害通常发生在一处；
• 常呈急性发作，以反复发作、难以预测为特征。自觉不痒，不合并风团；
• 若病变累及呼吸道或胃肠道黏膜，可出现呼吸困难、腹痛等相应症状，严重者可危及生命。
  

• 通常表现为突发的局限性肿胀，和周围皮肤边界不清。表面光滑、有弹性，和正常皮肤的颜色一样或呈淡红色，通常只出现在一个部位，有时可多个部位同时出现；
• 手足肢端可有弥漫性肿胀。患者自觉没有痒感或皮肤有轻度烧灼感。风团常合并出现，也可单独发生。一般持续1~3天可自然消退不留痕迹，也可在同一部位反复发作；
• 若累及呼吸道可引起流鼻涕、呼吸或吞咽困难、声音嘶哑等，严重者可出现窒息甚至死亡。

‌当皮肤突然变大、变厚、肿胀，持续不消退，需及时到皮肤科就诊以明确病情；如伴有消化道、呼吸道等症状时应警惕病情危险，尤其是出现呼吸困难时应立刻急诊就医治疗，防止窒息死亡。

检查诊断

不明原因或接触某种物质后，皮肤出现局限性肿胀，反复发作或持续存在，伴有消化道症状，如腹痛、腹泻。若感到喉部肿胀，出现呼吸困难，需急诊就医，医生会根据检查结果判断疾病的严重程度，制定治疗方案，可能给予药物或手术治疗。

相关检查

• 血清检查：主要是C4、C1-INH水平和功能测定，需要检查补体两次或以上，1岁以下婴幼儿需在其满1岁后重复检查。非C1-INH缺乏型遗传性血管性水肿患者C4、C1-INH水平和功能均正常；
• 基因检测：非C1-INH缺乏型遗传性血管性水肿患者，需要进行相关基因检测以明确诊断。

鉴别诊断

1. 1. 荨麻疹：血管性水肿和荨麻疹都是局限性水肿，临床表现相似，需要鉴别；
2. 2. 虫咬症：虫咬症又称虫咬皮炎、丘疹性荨麻疹，多由昆虫叮咬引起。皮肤出现鲜红色风团样损害，中央可有小水疱，多成批出现，红斑和水肿在短时间内消退后留有丘疹；
3. 3. 颌面部蜂窝织炎：多为牙源性细菌感染所致，可找出病源牙。肿胀发生缓慢，病区红肿且有触痛，肿胀不经治疗不会自行消退；
4. 4. 丹毒：病因为细菌感染，是溶血性链球菌引起的急性炎症，病菌的毒素引起身体中毒形成局部红肿。发病前患者有全身不适、高烧、寒战，体温可达39℃以上。

‌另外，还会存在肿胀的皮肤表面紧张发亮，呈鲜红色。有时病损处可出现水疱、肿胀界限较明显，肿胀不会自行消退，相应部位淋巴结肿大，压痛，用抗生素治疗有效。

治疗方法

获得性血管性水肿的治疗与荨麻疹相同，主要是病因治疗和对症治疗，多应用抗组胺药进行治疗，但治疗反应差，需要疗程长，遗传性血管性水肿治疗包括急性期治疗和预防性治疗，由于患者可能因呼吸道黏膜水肿引发窒息而危及生命，遗传性血管性水肿的治疗十分重要。

急性期治疗

• 遗传性血管性水肿的急性期治疗主要包括C1-INH替代疗法、缓激肽抑制剂、冻干新鲜血浆及对症治疗等方法，适用于上呼吸道黏膜水肿及胃肠道水肿发作者，可缓解症状；
• 缺乏以上药物时，可选择输入血浆。但冻干新鲜血浆可能会引起输血反应，因此输入时需随时观察患者状况，发现不适立即停止；
• 急性发作期患者需要接受对症治疗。如出现喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停等气道阻塞报警症状时，须密切观察，必要时进行气管切开或环状软骨切开；
• 对于胃肠道黏膜水肿引起的剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻，以及由于大量液体转移到肠壁、肠腔及腹腔内而引起低容量性休克，需给予解痉镇痛药、止吐药，并积极补液。

‌一般治疗

• 尽量避免再次接触诱发物质，如怀疑食物所导致，可记食物日记，寻找可能的食物过敏原并加以避免；
• 尽量卧床休息，保持舒适的体位，防止压迫皮损；
• 处于缓解期的遗传性血管性水肿患者，应注意避免手术、口腔操作、有创检查，以及可预见的情绪应激和过度疲劳。

药物治疗

• 获得性血管性水肿的药物治疗：主要用于获得性血管性水肿的治疗，对遗传性血管性水肿无效，一般首选第二代无镇静或者低镇静作用的抗组胺药，如非索非那定、氯雷他定、依巴斯汀等；
• 遗传性血管性水肿的药物治疗：包括短期和长期药物预防性治疗。在诱发因素出现前5天，可使用达那唑，持续使用直至诱发因素终止后2天。

此外，所有明确诊断的患者都应接受评估，确定是否需进行长期预防,目的是减少水肿发作对日常生活的影响,防止发生致命性水肿。

预后护理

获得性血管性水肿一般持续1~3天可逐渐消退，但若致敏因素持续存在或多次出现，本病可反复发作，遗传性血管性水肿可持续终生，但部分患者中年以后发作频率和程度可减轻。

并发症

若水肿发生在口腔黏膜可引起口腔功能障碍，少数患者可出现咽喉水肿，导致呼吸困难，若未及时抢救易窒息而亡。

家庭护理

• 用凉爽、湿润的绷带或敷料覆盖患处，可以帮助舒缓皮肤，同时可以防止划伤；
• 血管性水肿可反复发作，引发患者的不良情绪。家属应注意关心患者，做好心理调护；同时患者自身也要学会调节自己，保持心情舒畅。
  

‌血管性水肿是一种与遗传因素及免疫因素相关的疾病，在日常生活中要注意远离诱发因素，充分休息，遵循医嘱进行治疗。

生活管理

• 避免再次接触致敏原，保证室内通风，湿度适宜，注意休息，保证充足睡眠；
• 饮食宜清淡，多食蔬菜水果，忌食海鲜类食物，戒烟酒，避免热水烫洗和搔抓，防止继发感染；
• 穿宽松、质地光滑的棉质衣服。避免穿粗糙、紧身或羊毛制品的衣服，以减少对皮肤的刺激。

预防措施

遗传性血管性水肿和获得性血管性水肿的预防措施不同，前者可遵医嘱口服特定的药物达到预防的目的，后者需要远离过敏原、积极治疗基础疾病等以降低发病风险。

遗传性血管性水肿的预防

• 短期预防：即患者处于缓解期，针对某些可能诱发急性水肿的诱因所采取的措施。诱发因素包括手术、口腔操作、有创检查，或者有预知的情绪应激及过度疲劳；
• 长期预防：对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防。国内推荐用于长期预防的药物，目前主要是弱雄性激素达那唑和抗纤溶制剂等。

获得性血管性水肿的预防

• 过敏体质者生活中注意远离过敏原，如避免接触鱼虾，避免吸入粉尘、花粉等；
• 服用药物时仔细观看说明，防止药物过敏，积极治疗系统性红斑狼疮、淋巴瘤或病毒感染等疾病。

‌预防血管神经性水肿需要改善个人的生活作息和饮食习惯，要保持充足的睡眠，不要熬夜，以免导致身体免疫力下降，保持皮肤的清洁，尽量不要用碱性香皂洗澡，以免导致皮肤干燥、皮脂分泌过多，可能会刺激引起血管神经性水肿。