单基因遗传病

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病，大多数单基因遗传病是罕见病，其中每一种在全球人口中的平均发生率在1/10000～1/100000，单一病种患病率较低，但是总体发病率较高。

‌单基因遗传病的分类

单基因遗传病[1]按照遗传方式可以分为4种类型，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病，下面进行详细的分析。

常染色体显性

意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病，通常，变异的基因来自也患有该病的父母，并且该家族中的每一代可能患有该病症。

在某些情况下，一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状，但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子，携带常染色体显性疾病基因的人有50％的机会将基因传递给每个孩子。

常染色体隐性

意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病，每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女，父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝，但他们没有表现出这种疾病的症状。

‌当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25％的几率患有这种疾病，有50％的几率成为这种疾病的携带者（就像父母一样），并且25％是没有遗传这种疾病健康者。

X连锁显性

类似于常染色体显性遗传的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、家族型遗传性肾炎、Rett综合征、脆性X综合征、特纳氏综合征、色素失调症等。

X连锁隐性

通常仅见于男性，并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体，所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因（总是从母亲那里遗传），将不会有任何正常的基因拷贝。

女性很少在两条X染色体上都有突变的基因，在大多数情况下，作为携带者的女性不会出现症状，因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子，则有25％的可能患有这种疾病，健康的可能性为25％；如果是女儿，则有25％是携带者，25％的几率是健康的。

‌单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

单基因遗传病的原因

人的生长、发育和机体功能受基因调控，外界环境因素的影响以及细胞复制时发生的差错都会导致基因产生突变，其中一部分基因的突变对人体健康有害，而且会遗传到下一代，即基因遗传病。

1. 1. 患者有遗传性疾病的家族史；
2. 2. 孕妇吸烟酗酒，缺乏锻炼；
3. 3. 孕妇曾接触过辐射或有毒化学制品；
4. 4. 孕妇日常喜重盐、重油、高糖、高热量饮食；
5. 5. 孕妇不遵从医嘱服用降压药，如服用剂量不足、擅自停药等；
6. 6. 近亲结婚是单基因遗传病的高危因素；
7. 7. 患者本身存在炎症可能导致单基因遗传病的发生。

单基因遗传病的遗传特点，还有可能会对后代造成影响，所以建议优生优育，如果在怀孕期间出现了胎儿单基因遗传病，可以通过产前诊断的方式，阻止疾病的发生。

单基因遗传病的治疗

药物治疗

1. 1. 苯丙酮尿症：服用四氢生物蝶呤类药物，起到缓解症状或治疗疾病的作用；
2. 2. 珠蛋白生成障碍性贫血：重型、中间型患者可以补充叶酸；
3. 3. 血友病：可让患者注射凝血因子，实现早期治疗，减少疼痛、功能障碍以及远期残疾；
4. 4. 抗维生素D佝偻病：口服磷酸盐和维生素D3，有利于骨的钙化。

‌基因治疗是现在的研究热点，该治疗是将外源正常基因导入靶细胞，用以在靶细胞中成功表达，纠正或补偿缺陷基因引起的疾病，以达到治疗的目的，而单基因遗传病的预后和疾病种类有关，大多不能治愈，预后较差，有的甚至影响寿命。