回旋状脉络膜视网膜萎缩：罕见的常染色体隐性遗传性疾病

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5872次阅读发表于2023年7月27日 10:37:17

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者是因为缺乏鸟氨酸氨基转移酶，从而导致血浆和组织中鸟氨酸的水平明显升高，导致眼底出现脉络膜视网膜萎缩。目前导致该疾病的机制尚不明确，普遍认为使视网膜细胞内缺乏脯氨酸或者视网膜，脉络膜内缺乏磷酸肌酸储备而导致的细胞功能异常。

发病部位：

眼

就诊科室：

眼科、眼底病科

典型症状：

夜盲、视力减退

高发人群：

有家族史者

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。CutterFuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现回旋状脉络膜视网膜萎缩，患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。

‌诊断与检查

回旋状脉络膜视网膜萎缩[1]，为常染色体隐性遗传病，是极少数为常染色体显性遗传病，当发现自己的眼睛有不适时，需要立即前往医院进行检查，及时治疗。

回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。

1. 无脉络膜症回旋状脉络膜视网膜萎缩，晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型改变；
2. 弥漫性脉络膜毛细血管萎缩该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。

回旋状脉络膜视网膜萎缩主要是由于先天性酶缺乏，导致鸟氨酸代谢异常或体内鸟氨酸的变异与缺乏有关，阳性家族史的人群易得，近亲联姻也容易诱发本病。

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其发病机制是由于鸟氨酸转氨酶缺乏引起体内高鸟氨酸血症，鸟氨酸及其代谢产物的毒性反应造成脉络膜血管病变。

回旋状脉络膜视网膜萎缩早期有夜盲，视力逐渐减弱，视野收缩，可见脉络膜大血管和视网膜色素紊乱，出现夜盲、视物范围进行性变窄、近视等症状，同时可能并发白内障、视网膜色素变性、无脉络膜症等一系列临床表现，还会出现失明的现象，需要尽早进行专业的治疗。

回旋状脉络膜视网膜萎缩指的是脉络膜萎缩，脉络膜萎缩可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。该疾病是一种脉络膜视网膜病变，多是由于脉络膜毛细血管消失所致。

1. 一般治疗：如果患者的病情比较轻微，并没有出现明显的不适症状，这种情况一般不需要特殊处理。但是要严格遵医嘱定期复查，随时观察病情的发展情况；
2. 药物治疗：如果患者出现视力下降的情况，可以在医生的指导下使用康柏西普眼用注射液、利福平滴眼液等药物进行治疗，能够有效缓解病情。并且要保持充足的睡眠，避免长期用眼过度疲劳；
3. 手术治疗：如果患者的病情比较严重，通过上述方式无法得到有效治疗，可以积极配合医生通过光动力疗法、玻璃体切割术等方式进行处理，能够达到治疗的目的。