特纳氏综合征原因和预防方法汇总

胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种，属于比较少见的疾病，主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失，其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关，临床对应的疾病为特纳氏综合症，当孕期检查出此项异常，大多数胚胎都会在早期自然流产。

x染色体单体临床病症

x染色体单体所对应的疾病为特纳氏综合症，其又称之为先天性卵巢发育不良综合征，其是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。

患有特纳氏综合症的患儿，在出生时呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿以及颈侧皮肤松弛的情况，成年后身高约135－140cm，此外约有35％患儿伴有心脏畸形，或者肾脏畸形等表现。

由于大部分患儿智力正常，常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊，所以在早期如果不检查很难发现，对于此类患者去其治疗原则是：促进身高，刺激生殖性器官发育，防治骨质疏松。

x染色体单体除了会表现为特纳氏综合症，还存在其他异常情况，而大多数的异常胚胎会在怀孕早期发生自然流产，不能存活至出生，所以当检查发现此类异常，一般临床建议为终止妊娠。

引起x染色体单体原因

胚胎x染色体单体是一种先天性的染色体发育畸形，其形成原因可能与病毒感染或者是辐射有关，也可能是不明原因导致的基因突变引起的染色体畸形[1]所致，在临床上总结为以下4点因素：

外部因素

1. 1. 高龄怀孕：年纪大的人生育容易生出染色体缺失的孩子，年纪越大其精子或者卵子的染色体越容易发生变质，染色体自然就会出现异常；
2. 2. 不良环境：长期处于辐射过大的环境中容易引起染色体异常，辐射能够改变细胞结构，从分子层面影响染色体的正常分裂；
3. 3. 其器官的结构和功能，危害染色体结构和数量；
4. 4. 化学药品：某些化学药物可能存在副作用，长期服用影响染色体结构发生变异；

另外，还有一些目前不清楚的原因也会导致染色体异常。如果是在妊娠期间进行基因检测时出现X染色体单体，则应及时咨询医生，根据其他检查结果综合判断，决定下一步处理方案。

如何预防x染色体单体

总的来说，先天性染色体畸形一般没有好的治疗方法，只能尽可能地预防，如果怀孕检测出此类情况，需要考虑及时终止妊娠。