三分钟详解唐氏综合症风险率的正常值,附计算公式

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3129次阅读 发表于2021年11月9日 19:46:05

唐氏综合征[1]在临床上属于染色体疾病之一,患病胎儿会有智力低下、畸形、面容特殊等主要表现,且普遍会有心脏或其他方面的身体问题。也是每个孕妇孕中期都需要检查的项目之一,那么这种病症的风险率到底应该怎么去计算,才能最大程度的避免呢?请接着往下看。

别名
21-三体综合征
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儿科
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主要危害
生长发育等

唐氏综合征风险率正常值

唐氏综合征风险正常分为高危险和低危险两个等级,下面进行讲解:

  • 唐氏综合征风险率正常值>1/270为高危;
  • 当数值<1/270时则为低危险,;如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。
且除了以上单纯的数值以外,目前唐氏筛查还会根据年龄、化验,等等综合分析判断,再给出风险率,目前来说是较为靠谱的诊断方式。
怎么判断唐氏综合征的值正常

神经管缺陷风险

7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险,母龄风险率1/1018低风险。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高,所以对于高风险的孕妇,建议做这个染色体的检查,这样就是说避免先天愚型小孩的出生。

唐氏综合征风险率1:5000正常吗

唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值,将风险值与截断值进行对比,判断是否为高风险,正常情况下,18三体和21三体的阶段值分别为1:360和1:270。而唐氏综合征风险1:5000,意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000,属于低风险,这种情况是正常的,不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。

风险率多少是正常的

女性在怀孕之后,建议按照医嘱做好孕期检查,在怀孕的头三个月,一定不要做一些剧烈的运动,也要避免到一些人多的场所。日常饮食一定要有规律,不要熬夜,多吃一些清淡有营养的食物。

唐氏综合征风险率计算公式

唐氏综合征风险率[2]因为个人情况不同,计算方法也有所差异,故而没有固定的计算公式。唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的激素值,甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,通过这三个激素值的测量,再结合孕妇的年龄、体重和孕周,进行计算机软件分析,测出唐氏综合征的风险度,以分子和分母的形式体现,分母越大,风险越小。

唐氏综合征的风险

例如孕妇检查的时候发现风险度在1/270内,那么这种就是属于高风险的,就需要在产前进行羊水穿刺或脐带血穿刺进一步诊断,从这里我们可以看出来,不管是哪种形式的唐筛都是会有风险的,只是更高或更低,如果孕妇检测的时候发现有相关数值较高,可以做进一步检查进行确诊。

参考资料
1.张敏, 王晓飞, 佟冬梅.《 唐氏综合征[J]》
[引用日期 2004-07-15]
2.卓仁杰, 沈其君, 张莉娜.《孕中期产前筛查中唐氏综合征风险估计方法》
[引用日期 2016-12-01]
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陆诗雨
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