心室肌致密化不全：心肌病三大隐形杀手之一

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9509次阅读发表于2023年7月27日 17:06:07

心室肌致密化不全是一种先天性心肌发育不全的罕见疾病。主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌形态学改变，引发肌小梁在发展过程中无法主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌的形态学发生改变，引发肌小梁在发展过程中无法致密化，最终造成心室肌无法发育完全而致病。

发病部位：

心脏

就诊科室：

心血管内科、遗传咨询科

典型症状：

左心衰竭、右心衰竭等

高发人群：

所有人群

心肌致密化不全，是胚胎期心肌致密过程失败所导致心室腔内突出肌小梁和与左室腔交通且深陷的小梁间隙为特征的遗传性心肌病。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图和心脏磁共振是诊断的主要方法。

‌诊断与检查

存在家族遗传史的儿童，在出生后需要在医生的指导下进一步检查是否存在心室肌致密化不全表现，出现胸闷、心慌、心悸、疲乏、无力、水肿等表现时，及时就医，出现晕厥、心前区疼痛，可向肩部及背部放射等表现时，立刻就医。

病理病因

心室肌致密化不全[1]病因迄今不明，家族性及散发病例均有报道，儿童病例多呈家族发病倾向，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病，近年基因学研究认为可能与基因遗传和分子遗传有关。

主要因素

1. 遗传因素：可能是由于基因遗传、或者可能存在遗传异质性、与线粒体突变亦有关，线粒体遗传常见于患儿，部分染色体缺失综合征累及心脏，可表现为心室肌致密化不全；
2. 继发性病因：在其他先天性心脏病的基础上同时伴有心室肌致密化不全。心肌窦状隙持续状态常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。

在这些继发性心室肌致密化不全患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

诱发因素

1. 过度劳累：心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。患心肌炎和心肌病的老年人，避免过度劳累，特别是精神疲劳尤其重要；
2. 大量酗酒：长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加，继而引起心脏扩大，对于心肌炎和心肌病患者，易诱发心力衰竭和心律失常。

‌由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在，也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等。

健康医典

心室肌致密化不全的症状出现早晚不一，轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死，但亦有60岁以上发病的报道，其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关。

临床表现

1. 心力衰竭：其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出现导致心室壁内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降；
2. 心律失常：大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常，如房性期前收缩，心房颤动等，少数患者可出现房室传导阻滞，患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死；
3. 心内膜血栓形成：致密化不全心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓。血栓可以脱落引起体循环栓塞。